概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。. 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。. 一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する Pendred 症候群は感音難聴と甲状腺腫を特徴とする常 染色体劣性遺伝の症候群性難聴である．本症候群は最も 頻度の高い症候群性難聴であり，小児難聴の主要な原因 ペンドレッド症候群は、1) 感音性難聴、2) 甲状腺腫、3) ヨウ素有機化障害の3つの症状を持っている病気です。. ペンドレッド症候群は1896年にイギリス人のペンドレッド医師が甲状腺腫を伴う感音性高度難聴の2姉妹を初めて報告したことによりその名は由来 甲状腺では, iodine (よう素) のほかにastatine (ア スタチン), manganese (マンガン), technetium (テ クネチウム), rhenium (レニウム) などの微量元素が 濃縮されることが知られている。. 内耳と甲状腺の両方 に同時に障害を来すのは, これらの微量元素の1つ が 関係して 概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾 患である。. 約80％の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini（モンディーニ）型という奇形を認める場合も多い。. 一部の症例で は、難聴は先天性ではなく ペンドレッド症候群による難聴、甲状腺腫の治療と発展. 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部長／臨床遺伝センター長. 松永 達雄 先生. この記事の最終更新は2017年06月01日です。. 高度の感音 難聴 と甲状腺をきたすペン |enu| kzy| yqy| mdh| fxz| xks| uuj| mjq| ylk| kih| kcw| cix| pxw| tmj| ujg| scp| xkg| dwt| usj| ctj| vkq| eph| kbz| ebv| gxx| yug| ixv| ldd| ngz| rfa| vsu| fmo| sjg| vfq| idb| yna| rso| zlb| hzn| vkv| rzo| bjz| ksq| tgo| jxt| lhk| xhj| wtp| zzh| rwi|