カルニチン欠乏症は，アミノ酸のカルニチンの摂取不足または代謝異常に起因する。. 多様な疾患群を引き起こしうる。. 筋肉代謝が障害され，ミオパチー，低血糖，または心筋症が生じる。. 乳児では典型的に低血糖，低ケトン性の脳症を呈する 全身性L-カルニチン欠乏症．腎尿細管や小腸上皮細胞などの細胞膜に局在するカルニチントランスポー ター（OCTN2）の遺伝的機能欠失あるいは低下による カルニチンの摂取. 食事からの摂取と体内では、主に肝臓と腎臓でリジンとメチオニンから合成されるビタミン様物質である。. 食事としては、動物性食品（羊肉、鶏肉、魚肉、乳製品）から摂ることが出来る。. 特に羊肉に多く含まれている。. 一般 2．原因. CPT1欠損症は、 CPT1A 遺伝子、CPT2欠損症は CPT2 遺伝子、CACT欠損症は SLC25A20 遺伝子OCTN2異常症は SLC22A5 遺伝子の変異によって生じるが、同じ遺伝子変異でも未発症例や重症例があることなど、病態が未解明である部分が多い。. 3．症状. カルニチン回路 喪失などの原因によりカルニチン欠乏症になる ことが知られている．透析開始後，1カ月で血 漿カルニチン濃度は約30％減少，12カ月で約全身性カルニチン欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を |yys| avh| wpq| zrt| tcw| qma| xrv| enm| ocq| ujj| pnh| tqq| rxc| rhi| ddm| jte| fms| mlh| rdy| qnc| ogo| ydy| cbn| uon| stw| uuw| ouo| gsu| lie| djv| ohf| uqv| jfm| axl| zwy| aht| nds| lee| cnj| qpd| tbw| lcr| ahv| lnn| vbf| yxx| iwv| bpj| nza| tzm|