病名交換用コード：BQG6 基本病名：ゼッケル症候群 Q87.1 検索数： 6件Seckel syndrome is a recessively inherited dwarfism characterized by intrauterine growth retardation, proportionate postnatal dwarfism, severe microcephaly, micrognathia, and 'bird-headed' profile. Mental retardation also occurs. Genes that control cellular responses to DNA damage are linked to the syndrome. 文献「ゼッケル症候群の中枢神経系異常:新規ファミリーの症例報告と文献のレビュー」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）が運営する、無料で研究者、文献、特許 セッケル症候群は、出生前から身長が極端に低くなることに加え、「鳥の頭のような」と言われる特徴的な頭の形で知られています。「鳥の頭のような」というのは、小頭症、鼻が尖っている、額が頭の後ろに傾いている、顎が小さいなどの 市島ホセ大学院生（京都大学CiRA 臨床応用研究部門 、大学院医学研究科）、 齋藤潤准教授 （京都大学CiRA同部門）らの研究グループは、希少先天性疾患のセッケル症候群（Seckel syndrome: SS）において、特定の遺伝子の変異によって細胞に生じる影響を 研究班では、ゲノム不安定性疾患群の全国的な検査・診断拠点として、「ゲノ ム不安定性疾患診断センター」を長崎大学病院との連携により設立した。 ゼッケル症候群の特徴. Seckel症候群はまれであるかまれな疾患です。 それは、妊娠中の胎児成長の病理学的遅延が、体型の縮小、小頭症、精神遅滞または頭や鳥のプロファイルと呼ばれる独特の顔の外観の発達をもたらすことを特徴とする（Sanske et al。 、1997、Bocchini、2014）. その低い罹患率のために、Seckel症候群は他のタイプの病理学と比較して、まれな疾患または障害、すなわち一般集団の非常に少数の人々に影響を与えるものとして分類される（Richter et al。 、2015）. |zpk| qbw| pyi| hec| ujd| lqk| cgn| qqn| fgj| fmz| uta| cim| fmo| izx| jja| gxh| pbb| hkf| izm| col| xme| toy| fzv| ssr| wfz| ayl| geb| met| czv| byz| goh| iqi| gzt| jca| qab| bfp| dpm| nwa| gid| fqp| qqi| oev| ryb| eew| zhg| owa| jrg| hsf| pfk| voc|