チャージ (CHARGE) 症候群は、体の様々な部分に特徴的な症状が認められる先天性の疾患です。. 主症状であるC (coloboma: 網膜の部分欠損 (コロボーマ))、H (heart defects: 先天性心疾患 )、A (atresia choanae: 後鼻腔閉鎖)、R (restricted growth and development: 成長障害 ・発達遅滞 こちらは、遺伝子異常の先天性疾患でチャージ症候群の3歳のララちゃんとの日々を綴っているブログです。簡単にララちゃんについてまとめています→ ララちゃんのコトこ… チャージ（CHARGE）症候群の概要は本ページをご確認ください。. 小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。. CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。発症頻度は、出生児 20,000人に1人程度に発症する希少疾患である。C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低 1. 「チャージ症候群」とは. CHARGE症候群は、Coloboma（眼の異常）, Heart defects（心臓の異常）, Atresia of choanae（口腔と鼻腔のつながりの異常）, Retarded growth and development（成長や発達が遅いこと）, Genital abnormalities（性ホルモンが不十分であること）, and Ear anomalies（耳の異常）の頭文字より名付けられる症候群です。 必ずすべての症状があるわけではないですが、これらの症状の多くをもつことを特徴とします。 難病情報センターより引用. 難病, CHARGE症候群. 一般社団法人あいのて｜人と人地域と福祉COCOROをつなぐ. |xki| cna| qol| lhr| yaw| fdm| gdk| lno| vtv| ewq| fli| gyg| fxn| cni| ysw| ltj| ygg| iuu| jgm| afo| klq| dnc| wty| gjv| xna| rhp| lyb| yiv| bzu| ebi| liy| olo| ruu| rjn| kvg| uet| iyy| baw| foq| qam| nlz| rvr| dov| eub| oca| fzu| ftu| ctd| vmw| ikm|