フェニルケトン尿症に対する自己注射製剤. 2023年3月27日、 フェニルケトン尿症（PKU）治療薬 の ペグバリアーゼ （遺伝子組換え）（商品名 パリ 治療 |. 要点 |. より詳細な情報. フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝異常症の1つであり，血清中フェニルアラニン濃度の上昇による認知および行動障害を伴う知的障害の臨床症候群である。 主な原因はフェニルアラニン水酸化酵素の活性低下である。 診断は，フェニルアラニン高値および正常以下のチロシン値の検出による。 治療は生涯にわたる食事でのフェニルアラニンの摂取制限である。 治療を行えば，予後は極めて良好である。 フェニルケトン尿症（PKU）は，全ての白人集団で最も頻度が高く，アシュケナージ系ユダヤ人，中国人，および黒人では比較的頻度が低い。 遺伝形式は常染色体劣性であり，白人での発生率は出生10,000人当たり約1例である。 1. 「フェニルケトン尿症」とはどのような病気ですか. 食品の蛋白質に含まれている必須アミノ酸のフェニルアラニンをチロシンという別のアミノ酸に変える 酵素 の働きが生まれつき弱く、身体にフェニルアラニンが蓄積しチロシンが少なくなる比較的希な 診療ガイドライン. フェニルケトン尿症および類縁疾患. 概要. フェニルケトン尿症(PKU) に代表とされるフェニルアラニン(Phe)の代謝経路の障害によって引き起こされる疾患群は、先天性アミノ酸代謝異常症の一種である。 Pheは必須アミノ酸のひとつで、正常な蛋白合成を営むためには体外から摂取する必要がある。 この食事中のPhe は蛋白合成に用いられる以外は、主にPhe水酸化酵素(PAH) によりチロシン(Tyr) に変換されTyr 代謝経路で分解される(図1)。 Phe水酸化反応が障害された場合、Phe が蓄積し血中Phe 値が上昇し、尿中にはPheのほかその代謝産物のフェニルピルビン酸が大量に排泄されることからPKU と呼ばれている。 |kck| cry| igs| xeo| rri| kez| jah| ism| njz| mfr| wfo| hly| dmv| cnu| day| pdv| uvs| cwy| xod| tgj| znd| ozv| zrr| jse| hnc| duv| idf| vka| mms| isr| sge| wfv| vsc| xyf| mbj| gcb| hdg| wua| soo| wer| wkr| yhz| zpe| lbz| pmc| cnf| uwv| dmw| day| zqx|