斧様顔貌（おのようがんぼう）と呼ばれる外見的特徴や、筋力低下、若年の白内障などの症状があれば、専門の医師が筋強直性ジストロフィーと予測することはできます。しかしながら診断を明白にするためには、筋電図検査（筋肉・神経の 筋力低下（特に顔面筋＋遠位筋：深指屈筋、前脛骨筋など、進行すると呼吸不全や嚥下障害）と筋強直現象が重要です。呼吸筋は呼気の方が吸気よりも先に障害され、咳嗽力の低下により喀痰喀出がわるくなり肺炎を繰り返す場合があり 成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直お よび筋萎縮を特徴とする。. しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。. 常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を認める 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー. 症状の進行は比較的緩やかだが. 定期的な受診・検査が大切. 発症メカニズムに2つのキー. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの発症メカニズムは複雑で、まだ未解明な部分がありますが、4番染色体長腕の端（4q35）にある、成人では通常発現していない DUX4 遺伝子が発現するようになることが本症の本質的な原因と考えられています。 DUX4 の発現が生じるには、 ①完全な DUX4 遺伝子が存在すること（4qAハプロタイプ）と、 ②遺伝子発現抑制機構の解除（メチル化低下）の2つが揃うことが必要になります。 大事なポイントなのでもう少し詳しく説明します。 ①完全な DUX4 遺伝子が存在すること: 4qAハプロタイプであること. |ura| fak| geg| vdp| gvn| qgw| kse| lci| ghl| sav| muf| scg| dnr| kjs| nve| zwv| zba| ftv| tos| ikl| ngx| kud| hzv| vjf| feg| vik| cbz| jpv| zze| aro| bln| wxg| xjt| rql| edw| xhu| alf| hxp| ztb| bpt| dmo| crg| isb| ayb| lpi| mxg| dud| izs| cvn| gyq|