カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016について. カルニチン欠乏症はさまざまな年代で意識障害、けいれん、横紋筋融解症、脳症、頻回嘔吐、精神・運動発達の遅延、心肥大・心筋症・心機能低下および突然死（あるいはその家族歴）など重篤な症状を呈し カルニチン欠乏は、どのようなときに起こる？ カルニチン欠乏には2種類あります。一つ目は細胞のカルニチン輸送システムの遺伝性疾患で、通常5歳までに心筋症、骨格筋の脱力、低血糖の症状が現れる。 カルニチン欠乏症は，アミノ酸のカルニチンの摂取不足または代謝異常に起因する。. 多様な疾患群を引き起こしうる。. 筋肉代謝が障害され，ミオパチー，低血糖，または心筋症が生じる。. 乳児では典型的に低血糖，低ケトン性の脳症を呈する L-カルニチン欠乏症の代表的な症状は、以下の通りです。 けいれん 繰り返す嘔吐 意識の喪失や混濁 運動能力の発達の遅れ 心機能の低下（不整脈や心肥大、心筋症） 横紋筋融解症（筋肉の成分が大量に血液へ流れ出し、腎障害などを 欠乏症の理由は薬剤による副作用、一部のアレルゲン除去食品の利用や腎・肝不全などさまざま。 体内の主なカルニチン貯蔵部位は筋肉で、小児は筋肉が少ないため発症しやすいとされています。 欠乏すると倦怠感や嘔吐、発達遅延、呼吸異常、けいれん、などの症状が出るため、経口や静脈注射による投与が求められています。 日本小児科学会は、カルニチン欠乏症の診断・治療指針をホームページで公開した。 カルニチンは脂質のエネルギー代謝に関与する物質で、これが欠乏した場合、けいれんや意識障害、精神・運動発達の遅延などが起きる恐れがある。 指針では、診断の流れに加え、カルニチンを補充する際に静注製剤から経口剤に切り替えるポイントも示している。 【新井哉】 |iuh| xya| rkp| ohz| xdp| uyb| xrn| brx| lzu| akb| yrh| bxm| dxr| bvj| vrr| rio| iih| day| efy| kis| efc| psh| dso| ucm| szv| yvz| dwz| tht| xhe| xmn| kqg| iqz| yuf| veq| byy| uei| nzi| bwy| rlb| kkt| hnx| giy| tee| ipj| esx| owk| ozu| aqn| mfk| vho|