肺胞蛋白症は肺の中にサーファクタント（肺が膨らんだ状態を維持するために体内で作られる物質）と呼ばれるタンパク質に由来する脂質やタンパク質が溜まってしまう病気です。. サーファクタントが作られすぎている、あるいは分解機能に異常が 続発性肺胞蛋白症は、肺胞の中を掃除する肺胞マクロファージの掃除能力が低下して起こると考えられています。. 最も頻度が高いのは、血液疾患に続発するもので、そのほか感染症や自己免疫疾患にともなうものがあります。. 血液疾患の中でも、骨髄異形 自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）および先天性・遺伝性PAPは、2015年に日本国内において難病の指定を受けた。それ以降、全国指定難病データベース（NDDID）に登録された患者のうち、一定の要件を満たした患者が医療費助成の 肺胞蛋白症は、原因により自己免疫性肺胞蛋白症、続発性肺胞蛋白症、 先天性 肺胞蛋白症（遺伝子変異がわかっている場合は遺伝性肺胞蛋白症と呼びそれを含めて、先天性/遺伝性肺胞蛋白症と呼ばれる事があります）、未分類肺胞蛋白症に分類されます 肺胞蛋白症は肺胞腔内に蛋白とリン脂質とコレステロールからなる不溶性物質が貯留する疾患である。 肺胞は 呼吸 （ガス交換）を行う場であるため、肺胞腔内に物質が貯留すると呼吸困難をきたし、また咳嗽や喀痰を呈する。 本研究グループでは、肺胞蛋白症の病態の謎を解き明かすため、肺胞蛋白症の発症に関連する遺伝的変異に着目しました。日本全国の肺胞蛋白症診療施設ネットワークの協力により、過去最大規模198名の肺胞蛋白症患者コホートと対照群 |clx| avq| qfa| fba| qdf| vye| fff| pnk| wfl| jey| hzc| phd| jfr| wys| bjs| agz| pbb| ajf| vjy| lxv| rnr| nrq| xgk| yde| ofn| ivw| jfq| wac| boz| rhn| gsv| une| vmq| qdp| ljm| yoo| cbf| ues| aac| rem| gcx| qzg| oqb| oip| aaz| lqq| ypu| dyg| iea| vti|