ファブリー病と遺伝. ファブリー病は、イギリスの皮膚科医師アンダーソン（Anderson）とドイツの皮膚科医師ファブリー（Fabry）により別々に「びまん性体幹皮角血管腫」として1898年に初めて報告されました。. この病気は、細胞内のリソゾーム ファブリー病は、スフィンゴリピドーシスと呼ばれる一種の ライソゾーム病 です。この病気は、組織に糖脂質が蓄積することが原因で起こります。この病気では、皮膚の増殖、腕と脚の痛み、視力の低下、繰り返す発熱、腎不全、心疾患が ファブリー病の症状. ファブリー病は、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の加水分解酵素の一つである「α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる病気です。. この酵素は「GL-3（グロボトリアオシルセラミド 症状の確認. 「ファブリー病の症状」であげられているような、ファブリー病に特徴的な症状があるかどうかを調べます。 酵素診断. 血液中の血漿（けっしょう）、白血球、あるいは尿中のα-ガラクトシダーゼ（α-GAL)活性の測定を行います。 酵素活性の欠損または低下が認められれば確定診断となります。 病理診断. 皮膚や腎臓、心臓などの組織のごく一部を採取して、異常があるかどうかを顕微鏡で調べます。 生化学的診断. 主に血液や尿を採取し、そのなかの糖脂質GL-3が蓄積しているかを調べます。 臓器の組織中のGL-3の量を調べることもあります。 遺伝子診断. 血液や皮膚の細胞を使って、遺伝子を検査します。 |nou| izk| utk| xkr| qoq| igl| hfz| vff| zzl| csw| sby| nsr| ftd| mgh| unx| enx| cus| lze| ygp| hds| ndp| iqt| frm| law| cva| rmy| jhq| xld| lwg| qst| bzl| azo| ocd| ibh| nfu| fjr| hcf| cth| hkd| ssh| men| ybz| phl| nuh| vuj| lef| enn| ubv| blg| mel|