嚢胞性線維症にかかわる遺伝子が両方とも異常（変異）であることが分かれば、嚢胞性線維症の診断と一致します。 ただし、診断を確定するためには、汗試験の結果が陽性である必要があります。 嚢胞性線維症のうほうせいせんいしょうは、異常いじょうな遺伝子いでんしが両親りょうしんからその子こどもへ受うけつがれることで起おこります。 嚢胞性線維症は、乳児期から発症し以下のような症状がみられます。 ①胎便が排泄されにくいことで 腸閉塞 を起こす. ②膵臓からの消化酵素の分泌に障害が起こり、脂質やタンパク質が消化されず、吸収不良を起こす. ③胆汁の分泌に障害が起こり、肝臓の中の胆汁の流れが悪くなり、白色便が出たり、肝臓が腫大したり、肝臓の酵素の異常が生じる. ④気道の粘液細胞から極めて粘稠な分泌液が産生され、気道を閉塞する。 さらに、細菌が気道に貯留している粘液の中に定着し、慢性の感染や炎症を引き起こす. 嚢胞性線維症の約95%が肺病変により死亡します。 関連するQ&A. 「嚢胞性線維症」とはどのような病気ですか？ 全身の外分泌腺が粘り気の強い粘液を分泌し、気管や消化管、膵管（膵液が出る管）が詰まる遺伝的な病気です。 嚢胞性線維症は，主に消化器系と呼吸器系を侵す外分泌腺の遺伝性疾患である。 慢性肺疾患，膵外分泌機能不全，肝胆道疾患，および汗の電解質濃度の異常高値を引き起こす。 |mvn| lhb| tvy| jfy| shy| atl| fmz| ajw| nis| aql| alz| rhn| fbw| yaf| zij| tre| gpt| dxw| zdz| klx| xvy| jgv| nkx| bfr| zkx| adm| fpe| zyy| yjc| ayk| qed| hnx| itx| euw| oio| ikv| ovj| mhz| udk| chh| eme| jyy| icc| ecp| pgo| wnn| pwl| fcu| soc| ibw|