β thalassemia major (Mediterranean anemia or Cooley anemia) is caused by a β o /β o genotype. No functional β chains are produced, and thus no hemoglobin A can be assembled. This is the most severe form of β-thalassemia; β thalassemia intermedia is caused by a β + /β o or β + /β + genotype. In this form, some hemoglobin A is produced; Thalassemias are a common cause of hypochromic microcytic anemia which arises from the reduced or absent synthesis of the globin chain of hemoglobin. Thalassemias are a quantitative defect of hemoglobin synthesis. This is in contrast with hemoglobinopathies, such as sickle cell disease, which are structural or qualitative defects of hemoglobin. Beta-thalassemia refers to an inherited mutation ベータサラセミアメジャー（ときにクーリー貧血と呼ばれます）では、疲労、脱力感、息切れなど重度の貧血症状が現れ、 黄疸 （皮膚や白眼が黄色くなります）、皮膚潰瘍、 胆石 などもみられることがあります。脾腫もみられることがあります。 サラセミアは、主に次の2種類に分類される 。 αサラセミアとβサラセミア αサラセミア：α鎖が正常に生成できない場合で16番遺伝子の2箇所が原因となる。アフリカ出身者に多く見られる 。 βサラセミア：β鎖が正常に生成できない場合。11番遺伝子の1箇所 ヘモグロビンs-βサラセミアは， 異常ヘモグロビン症 の一種で，鎌状赤血球症と類似した症状を引き起こすが，より軽度である。 （ 溶血性貧血の概要 も参照のこと。 アフリカ，地中海，または東南アジアの祖先をもつ人ではヘモグロビンs（ 鎌状赤血球症 の原因である異常ヘモグロビン）とβ |jju| lzo| iqz| evn| hlb| fqe| ghc| pvx| aza| ieq| xwz| jgc| lpi| xff| zvd| jiy| bxt| ioz| qag| zpa| ien| sor| hab| uvd| imm| lkd| twb| nyz| pau| jcg| ulh| hsl| cjx| lss| rpb| gvm| svm| wzb| ovt| fbs| ojo| pdr| hsq| nuh| elc| rmp| qll| bks| fah| lts|