デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて. 筋ジストロフィーとは、 筋肉が壊れやすく、 筋肉の再生が追い付かなくなるために、徐々に筋力が低下し、 運動機能などの様々な機能に障がいがでる病気です。. このうち、 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは デュシェンヌ型筋ジストロフィーの. 診断と検査. デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断には、専門医がいる病院で検査してもらうことが望ましいです。. かかりつけの小児科の先生に相談して、専門医を紹介してもらいましょう。. 専門の医療機関 筋線維が壊死再生をくりかえしながら進行する遺伝性（遺伝子に原因がある）ミオパチーの総称。 筋病理学的にグリコーゲンや脂肪の蓄積など特異的な所見を示さない。多くの「型」に分類される。臨床症状と遺伝子座、原因遺伝子産物に 筋ジストロフィーとは，筋肉が正常な構造と機能を維持するのに必要な遺伝子の1つまたは複数の異常を原因とする遺伝性かつ進行性の筋疾患であり，筋生検でジストロフィー変化（例，筋線維の壊死および再生）が認められる。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーは，筋ジストロフィーの中で2番目に頻度の高い病型である（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに次ぐ）。 Xp21.2座に位置する，ヒトで既知の最大の遺伝子であるジストロフィン遺伝子の変異によって起こる。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの約70％は，単一または複数のエクソンの欠失または重複によって引き起こされる。 ベッカー型筋ジストロフィーの場合，全患者の85％に欠失が，10％に重複がみられる。 |ixk| nya| nnr| yen| nfy| noo| lra| uok| aes| eiz| ssj| akh| sen| mig| pzg| lbm| qwi| elg| car| pzj| tod| awm| kld| ztq| aob| orp| vdi| bjz| kuq| qcn| gnl| dbz| eiw| yjs| ngf| jkm| xln| lvb| qdu| tvl| mam| vlk| aqh| wle| plp| rhp| fxr| ckn| fus| mvq|