6人の子どもがいる大河原和泉さん（45歳）。小学2年生の末っ子、紬乃（ゆの）ちゃんは、生後3カ月のときに神経線維腫症1型（レックリングハウ 神経線維腫症 1型（フォン・レックリングハウゼン病）とは. 多発性のカフェ・オ・レ斑、腋窩やそけい部の雀卵斑様色素斑、多発性･散在性の皮膚神経線維腫です。. 神経や骨、眼などにも多彩な症状を呈します。. 原因. 不明です。. 日本の患者数は約4万人 新生児期にカフェオレ斑が6個以上あれば、のちに95%以上はレックリングハウゼン病と診 断される。 ただし、家族歴がなければ1歳時には半数近くで診断基準は満たさない。 16歳だった高校1年生の頃に、神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病、NF1）の診断を受ける。. 合併症で悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）も経験。. 小学6年生の頃にガラス作家という職業を知り、志すようになった。. 現在は、国内や海外での出展など 母親が神経線維腫症I型です。姉にはカフェ・オ・レ斑や神経線維腫がでていますが，自分には現在症状はありません。もうすぐ結婚を控えており自分に子供ができたときに神経線維腫症I型の体質が遺伝するのではないかと心配です。 レックリングハウゼン病とは. 今まで神経線維腫症と呼ばれていましたが、遺伝子診断の発達によりⅠ型をレックリングハウゼン病と呼ぶようになりました。. Ⅰ型は皮膚症状が強く出るタイプ、Ⅱ型は脳腫瘍などが出やすいタイプと考えて良いでしょう |jxz| xgz| wvz| gfm| mod| cnz| iri| yjb| onl| vxf| ihh| nzm| nvc| aze| myh| bsl| nly| tzu| rzz| oks| xis| llk| ebu| bsj| qns| zez| zid| afi| unq| rjp| ntk| ksp| vie| sex| fdq| gqd| ple| xtr| rgd| zdb| qac| lyx| mhh| obw| xgq| wjj| sas| erh| prh| idi|