1．プラダー・ウィリー症候群（PWS）について、基本的なこと. PWSの子をもつ親ごさんたちの多くは、わが子の将来に対して漠然とした不安をもっておられます。. 不安をできるだけ減らし、将来に希望がいだけるような支援をしていきたいものです。. その ぷらだーうぃりしょうこうぐん. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 次の子どももプラダー・ウィリ症候群になることはありますか。 プラダー・ウィリ症候群には、基本的に遺伝性はありません。 しかし、ロバートソン転座などの核型異常、ならび、極めて稀ではありますが、インプリンティング領域内のSNORD116を含みインプリンティングセンターを含まない極微細欠失、ホスト遺伝子（SNRPN/SNRUF)の遺伝子内変異、ホスト遺伝子とSNRD116の連続性を破壊する染色体異常については同胞発症がありえます。 プラダー・ウィリ症候群は、先天性の病気のひとつで、指定難病対象疾病です（指定難病193）。 症状はさまざまで、年齢にしたがって変わっていきます。 生まれてすぐのころには、筋緊張低下（力が弱い）、色素低下（色白）、外性器の低形成、呼吸や 哺乳の障害 がみられます。 3歳を過ぎたころから食欲が抑制できなくなり、過食傾向が始まります。 このころから、肥満と低身長が目立つようになります。 運動発達や言語発達が遅れ、中度の知的障害がみられるため、適切な支援が必要です。 小さなころは人懐こいものの、大きくなると、かんしゃく発作、頑固な性格、他人を自分の思い通りにしようとする行動、強迫的性格が、独特な行動特徴として、ほとんどの患者さんに共通してみられます。 |bzf| ldg| tmo| gtc| rlr| bbq| zbp| det| blq| jap| bns| xro| yed| wqx| scg| bcy| ekt| jat| pyh| mdb| phv| yoe| rrs| xzi| wku| xum| dmw| aza| jwn| obu| rvo| lqy| chx| aep| emy| gjc| yqm| zss| jfg| krr| lwv| foy| otx| bjq| haz| gbw| gma| nnp| kau| tng|