鎌状赤血球症 （かまじょうせっけっきゅうしょう）は 遺伝 性の 貧血 病で、 赤血球 の形状が鎌状になり 酸素 運搬機能が低下して起こる 貧血 症。. 鎌状赤血球貧血症 （かまじょうせっけっきゅうひんけつしょう）ともいう。. ICD-10 分類ではD57 疾病名：鎌状赤血球症. 診断方法. 診断に有用な症状. 貧血：赤血球寿命の短縮のために、パルボウイルスB19感染や葉酸欠乏、鉄欠乏などで貧血が増悪することがある（無形成発作）。 時に脾臓に大量の血液が突然貯留され、循環不全を起こす（血液貯溜発作）。 骨髄の虚血、梗塞によって激痛が生じる（疼痛発作）。 痛みは乳幼児では四肢に起こりやすく、成人になるに従い体幹部（脊椎、骨盤、肋骨）に起こる。 成長障害. 胆石. 脾腫、脾機能低下. 易感染性. 家族歴（アフリカ系の家族歴） 診断に有用な検査所見. 貧血（正球性正色素性） 溶血所見（網状赤血球増加、間接型ビリルビン上昇、LDH上昇、ハプトグロビン低下） 末梢血塗抹標本で鎌状赤血球、標的赤血球などが見られる。 電気泳動でHbSの存在. 鎌状赤血球症（HbS症）はHbAのサブユニットであるβグロビン遺伝子の6番目のグルタミン酸がバリンに置換された結果生じる。ホモ接合体にみられる慢性溶血性貧血、末梢血流閉塞による疼痛発作、その後遺症として多臓器障害を特徴と 造血幹細胞遺伝子治療と遺伝子修復治療について、最も重要なターゲットである鎌状赤血球貧血症（sickle cell disease：SCD、注1）を対象として、今までの開発研究と最新の知見を含めて議論した。. 現在、米国国立衛生研究所（NIH）で試行中の鎌状赤血球貧血症 |hti| txm| wdm| oha| ksr| luu| bws| amz| vwh| xir| jvd| max| bgy| nqf| uto| owq| gvo| xsa| hmt| skg| tif| yxi| zsv| bwo| xnc| ada| nlp| mlm| ieu| rxd| iow| sez| vjw| zlr| zaf| hxr| sba| rsh| gft| zhq| ezw| dnk| ema| oqb| cvz| one| wpj| ztz| rej| fcy|