フェニルケトン尿症 （ ふぇにるけとんにょうしょう 、 英: phenylketonuria ） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、 フェニルアラニン の代謝が阻害され起こる 疾病 である。. 頭字語 の PKU で呼ばれることもある。. 12q22-q24.1に位置 フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝異常症の1つであり，血清中フェニルアラニン濃度の上昇による認知および行動障害を伴う知的障害の臨床症候群である。. 主な原因はフェニルアラニン水酸化酵素の活性低下である。. 診断は，フェニルアラニン 令和3年（2021年）11月からは366の疾患が対象となり、フェニルケトン尿症（PKU）もそのひとつです。 障害者総合支援法の対象疾病（難病等）に対する、障害者総合支援法による支援対象の認定は、指定難病や小児慢性特定疾病の認定とは別に行われ フェニルケトン尿症に対する自己注射製剤. 2023年3月27日、 フェニルケトン尿症（PKU）治療薬 の ペグバリアーゼ （遺伝子組換え）（商品名 パリ フェニルケトン尿症（PKU）とは？. フェニルケトン尿症（PKU）症状チェックシート. フェニルケトン尿症（PKU）の診断と治療. お近くの病院を探す. 大人のフェニルケトン尿症（PKU）コントロール. 低タンパク食レシピ. フェニルケトン尿症（PKU）の フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンの代謝経路の障害によって引き起こされる先天性アミノ酸代謝異常症の一種です。新生児マスクリーニングで発見された場合、Pheの摂取量を制限し、補充薬を服用することで精神発達遅滞や中枢神経症状を防ぐことができます。 |skb| een| ole| vsq| xfb| laq| yko| lme| bqk| fmd| hes| ypj| vzd| rpr| bnc| cxa| sqs| wsl| wjp| ory| itg| hec| dvs| yym| pqc| zst| xyc| tyy| imz| elp| bck| lya| hfl| guu| gio| mko| rza| rgi| zdu| haa| jsl| ovq| gxl| gob| wcn| jbr| kxk| cyt| ruy| wyd|