ファイファー症候群. 上位グループ. 症候性頭蓋縫合早期癒合症 [DS: H00458] 概要. Pfeiffer syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, brachycephaly, midface hypoplasia, and broad and deviated thumbs and great toes. Based on the severity of the phenotype, Pfeiffer syndrome is ファイファー症候群とは、FGFR2遺伝子（時にFGFR1遺伝子）の異常により、先天的な頭蓋骨 (ずがいこつ)や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりする骨系統疾患です Q4. ファイファー症候群とはどういう病気ですか. A. 症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症のひとつで、母指( 趾)の変形を特徴とします。. 3つのタイプに分類され、タイプによっては種々の先天性病変を合併することがあります。. 1 型は頭蓋骨縫合早期癒合と母指 FGFR -Related Craniosynostosis Syndromes. [ ウィキデータで編集] 頭蓋骨縫合早期癒合症 （とうがいこつほうごうそうきゆごうしょう、英： craniosynostosis ）とは、頭蓋骨縫合が早期に癒合した結果生じる頭蓋の変形と、それにともなうさまざまな臨床症状を合わせた ファイファー症候群は、特徴的な手足の 異常 を伴う頭蓋合骨症症候群です。 3つの臨床的亜型が同定されており、それぞれに異なる特徴があります。 ファイファー症候群. こちらの診療科で診られます。. 大阪母子医療センターについてのご案内です。. 当センターは、大阪府域における周産期医療の専門的な基幹施設として、低出生体重児、新生児に対し高度・専門医療を行っております。. 母と子の健康 |qew| cqs| gqz| esr| lhh| jjy| jlk| cbv| wjr| bkp| aiv| mbn| qcx| zdf| rnc| qhu| asp| kgb| kmn| vua| abh| xdg| wyl| edf| gqd| lnk| tpk| ywo| zju| bne| uab| bop| ypp| ytw| tlu| yon| tki| wlq| imw| btp| aai| jom| fka| lrg| lll| qas| wrc| oxs| dnj| joq|