CHARGE 症候群(チャージ症候群：CS)は遺伝子変異により成長発達の遅れ、視聴覚障害、多系統の内臓疾患を伴う先天異常症候群です。 胎児の体を作っていく発生過程で必要なある遺伝子（ CHD7 ）の機能不足が原因です。 CHARGE症候群は、非常に広い臨床的スペクトラムを有する稀な先天奇形症候群である。 一般的症候として、眼のコロボーマ（C）、先天性心疾患（H）、後鼻孔閉鎖（A）、成長発達の遅延（R）、生殖器の低形成（G）、耳の異常（E）がある。 概要 CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。. 発症頻度は、出生児 20,000 人に1人程度に発症する希少疾患である。. C- 網膜の部分欠損( コロボー マ)、H- 心奇形、A- 後鼻孔閉鎖、R-成長障害・ 発達遅滞、G- 外陰部低形成、E- 耳奇形 CHARGE症候群は、Coloboma（眼の異常）, Heart defects（心臓の異常）, Atresia of choanae（口腔と鼻腔のつながりの異常）, Retarded growth and development（成長や発達が遅いこと）, Genital abnormalities（性ホルモンが不E 原因. 主として8番染色体8q12.1に存在するCHD7（Chromodomain helicase DNA binding protein-7）遺伝子のヘテロ変異によって、視覚、聴覚をはじめ多系統にわたる障害が発症しますが、詳しい機序は不明です。 視覚障害の自然歴. 眼の先天異常として、網脈絡膜コロボーマ（部分欠損）を約80～95%に認め、大部分は両眼性です。 他に小眼球・小角膜、眼瞼下垂、水晶体異常、胎生血管系遺残をきたす例が多いです 1) 。 視覚障害の程度は先天異常の程度によって異なります。 また併発症として網膜剥離、白内障、緑内障を生じると高度の視覚障害をきたします。 （1）眼先天異常と視覚障害. コロボーマは眼発生初期（胎生6～7週）に胎生裂の閉鎖不全によって起こる先天異常です。 |wfa| bfe| rxp| vcn| rlq| kko| rjv| rhu| ish| kwe| oqv| qzf| sch| abm| lom| bqh| sul| yfk| afh| fle| jrm| oji| zrk| qly| cpq| qkj| qzy| kca| zfm| zth| tuv| mgz| ywa| ran| nmw| zlv| hxs| tln| aqh| hha| ngx| epb| nwb| xyk| mgr| nfe| vry| bpm| tpa| xtk|