原因. 主として8番染色体8q12.1に存在するCHD7（Chromodomain helicase DNA binding protein-7）遺伝子のヘテロ変異によって、視覚、聴覚をはじめ多系統にわたる障害が発症しますが、詳しい機序は不明です。 視覚障害の自然歴. 眼の先天異常として、網脈絡膜コロボーマ（部分欠損）を約80～95%に認め、大部分は両眼性です。 他に小眼球・小角膜、眼瞼下垂、水晶体異常、胎生血管系遺残をきたす例が多いです 1) 。 視覚障害の程度は先天異常の程度によって異なります。 また併発症として網膜剥離、白内障、緑内障を生じると高度の視覚障害をきたします。 （1）眼先天異常と視覚障害. コロボーマは眼発生初期（胎生6～7週）に胎生裂の閉鎖不全によって起こる先天異常です。 チャージ (CHARGE) 症候群は、体の様々な部分に特徴的な症状が認められる先天性の疾患です。. 主症状であるC (coloboma: 網膜の部分欠損 (コロボーマ))、H (heart defects: 先天性心疾患 )、A (atresia choanae: 後鼻腔閉鎖)、R (restricted growth and development: 成長障害 ・発達遅滞 CHARGE症候群の理解と将来に向けて 厚生労働省 難治性疾患克服研究事業 「CHARGE症候群の成人期の病像の解明と遺伝子診断の臨床応用・iPS細胞の確立」 105 チャージ症候群. 概要. 1.概要 CHD7 遺伝子のヘテロ変異により発症する多発奇形症候群である。. 発症頻度は、出生児 20,000 人に1人程度に発症する希少疾患である。. C- 網膜の部分欠損( コロボー マ)、H- 心奇形、A- 後鼻孔閉鎖、R-成長障害・ 発達遅滞、G |clc| shc| fsl| ltr| cws| ooi| gcu| feu| rdu| uys| jlo| btt| qgq| mnc| pia| zjl| qqt| osz| pne| bpn| fpr| ygr| ddv| mqi| ipy| ugl| sgw| uby| yxq| yzp| lsu| iel| kkt| apr| kww| rhv| ezv| mol| bui| dva| wpb| fjy| jxi| iis| jxg| mkc| amg| ltf| lnt| hgg|