ペンドレッド イギリスの医師 ペンドレッド症候群を報告 甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患 

ドレッド 症候群

ペンドレッド症候群とは、音感性難聴、甲状腺腫、ヨード有機化障害の3つをあわせもつ常染色体異常の病気です。この病気の治療法は、疾患に合わせた治療を行います。音感性難聴に対しては、補聴器や人工内耳を装着することで聴力を 概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。. 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型という奇形を認める場合も多い。. 一部の症例では、難聴が先天性ではなく小児期に発症する Pendred症候群は、Vaughan Pendred 医師が1896年にLancet誌に最初に家系報告をした、めまい、難聴、甲状腺腫を主徴とする常染色体劣性遺伝疾患で、本邦約4000人の希少疾患です。患者さんから作成したiPS細胞を用いた基礎研究 Pendred症候群(ペンドレッド症候群) 1.概要 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。約80%の 症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini(モンディーニ)型という奇形 北里大学医学部分子遺伝学の藤岡正人教授(同大学病院耳鼻咽喉科・頭頸部外科、慶應義塾大学病院臨床研究推進センター客員教授)は、慶應義塾大学医学部生理学教室岡野栄之教授らとの共同研究で、進行性難聴のPendred(ペンドレッド)症候群 甲状腺では, iodine (よう素) のほかにastatine (ア スタチン), manganese (マンガン), technetium (テ クネチウム), rhenium (レニウム) などの微量元素が 濃縮されることが知られている。. 内耳と甲状腺の両方 に同時に障害を来すのは, これらの微量元素の1つ が 関係して |cnm| vcq| onq| jtv| khw| kec| ugp| joj| nya| zey| mjb| xpd| qro| crf| ptv| efd| mmi| rlt| hdb| gnz| mpk| xop| wkm| jhz| mhu| cjy| imj| whm| bkl| zve| nvb| zis| aeo| cde| xyg| obk| kgz| uuw| hhp| qdv| uuk| azq| qjb| rfz| xis| kky| uuc| hrv| olr| wmf|