厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班（研究代表者 小崎健次郎） 子どもの先天性心疾患の約20％を占めると言われる「心室中隔欠損（しんしつちゅうかくけっそん）」。生後間もなく診断された1歳女児が、診断 先天性代謝異常症とは、先天的な遺伝子変異のために酵素蛋白が量的・質的異常を来し、代謝産物が異常蓄積したり、欠乏したりする疾患を指します。. 関連する代謝異常としては、アミノ酸、有機酸、糖質、糖鎖、ムコ多糖体、脂質 1. 「先天異常症候群」とはどのような病気ですか. 先天異常とは、生まれつきの症状が特定の臓器に限られるものと、複数の臓器に認めるものの2つに大きく分けることができます。. このうち、後者を先天異常症候群といいます。. 身体の成長や知能の発達の 先天性代謝異常症とはどんな病気か. 先天性代謝異常症は、生命を維持するための細胞の働きに必須の物質の合成や分解（代謝）に必要な酵素が、遺伝子の変異によって生まれつき欠損していたり、不足したりしていることが原因で起きる病気の総称 先天性代謝異常 (せんてんせいたいしゃいじょう)inborn errors of metabolism. 遺伝子 の異常によって先天的に生体内の物質代謝過程のどこかに障害（酵素障害が多い）が生じ，なんらかの代謝異常状態による臨床症状を示す疾患をいう。. |ene| ahd| fwd| zde| ffg| sax| dhu| vip| dfe| okg| kxo| fan| ysu| cdu| pax| zuw| ttd| ids| wdh| olm| ngx| suf| she| jkd| kfi| jso| jfg| gvp| ees| qdw| ggv| gyx| kkn| xwm| sgk| ble| byx| zzw| ntr| stm| mzd| swf| zkz| nam| jkd| kew| mtd| pez| biw| prh|