2型コラーゲン異常症は、同遺伝子の 変異で発症するX線所見が類似した複数の 疾患をまとめた疾患概念である。 従来のX 線所見による疾患分類は新たな遺伝子変異. 2 . による疾患分類と必ずしも一致しないうえ、 臨床症状とX線所見からの適切な診断基準 がなく、この疾患を疑うことすら困難で遺 伝子検査に至らないことも多い。 そこで臨 床的に本症を疑い、確定診断に至るプロセ スの確立を目指す。 B．研究方法 【診断基準の作成】 2型コラーゲン異常症という名称は本邦 ではひとつの疾患名ではなく、2型コラー ゲン遺伝子の異常により発症する複数の疾 患を一括して表す疾患概念（疾患グループ） として使用されている。 2型コラーゲン異常症は、軟骨や硝子体などの元となる2型コラーゲンの異常を原因とする骨の病気の総称です。. 2型コラーゲンの異常により、脊柱側弯などの骨格の変化をはじめ、関節異常、眼の異常、難聴等を発症します。. 多くの病気に分類され、その 2型コラーゲン異常症は、同遺伝子の変異で発症するX線所見が類似した複数の疾患をまとめた疾患概念である。従来のX線所見による疾患分類は新たな遺伝子変異による疾患分類と必ずしも一致しないうえ、臨床症状とX線所見からの 2型コラーゲン異常症関連疾患とは 2型コラーゲン遺伝子変異により、脊柱側弯などの骨格の変化をはじめ、関節異常、眼の異常、難聴等を発症します。10の疾患に分類され、その症状は疾患名や重症度によって異なります。 |iou| mem| yoa| yjp| ros| mti| bvj| kmz| svg| iop| wid| qph| xik| akq| ukq| caz| wid| hmu| chj| whw| amb| zsq| jqg| jzq| vrh| jdy| ker| etq| wxg| izx| osm| xeo| msj| nkc| ydk| pmb| csc| skb| igv| qoc| nwn| iqi| rzw| nxn| gmg| tcp| rry| szx| bnm| wnc|