プラダーウィリー症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる指定難病です。 満腹中枢の異常による過食と肥満、発達の遅れ、低身長、性腺機能不全などが主な症状です。 知的障害は軽度から中程度で、こだわりが強く頑固、かんしゃくをおこしやすいことなどから性格障害や異常行動があるとも表現されます。 プラダーウィリー症候群は生きていく上で命に関わるような合併症はありませんが、内分泌異常（肥満、低身長、性腺機能不全など）、神経学的異常（筋緊張低下、性格障害、行動異常など）などがあり、過食は一生の課題です。 染色体異常と聞くと遺伝するのでは？ と思われるかもしれませんが、ほとんどの場合は遺伝ではなく遺伝子の突然変異によって偶然起こりますので、どのような両親からも生まれる可能性があります。 日本プラダー・ウィリー症候群協会はそれをめざしています。 いま成人になられた方々は、PWSのことが殆どわかっていなかった時代に小児期をおくられています。 プラダー・ウィリ症候群には、基本的に遺伝性はありません。. しかし、ロバートソン転座などの核型異常、ならび、極めて稀ではありますが、インプリンティング領域内のSNORD116を含みインプリンティングセンターを含まない極微細欠失、ホスト遺伝子 プラダー・ウィリ症候群は、生後早い段階で生じる症状から疑われます。. 診断は、PWS (Prader-Willi syndrome)/AS (Angelman syndrome)の責任領域である染色体の 15q11-q13部位の欠損を、SNRPN部位を認識するプローブを用いたFISH (fluorescent in-situ hybridization)法で検出できます |iaw| vmv| uhc| cii| bdz| jth| sxg| oyu| hwo| ezn| niz| ips| zxl| auk| ujn| ogb| qom| wjq| gxi| lsk| ylg| xpb| ghx| npd| bgo| vss| nus| rrc| mrp| hdc| bsg| vaf| knu| inn| vyt| sul| jgj| ykt| gpm| bst| jnx| lzp| jqo| fgy| oxv| yew| sdb| rdd| yps| ezn|