プラダー・ウィリー症候群 （プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、 筋緊張低下 (Hypotonia)、 性腺発育不全 (Hypogonadism)、 知的障害 (Hypomentia)、 肥満 (Obesity)を四徴とする症候群。. 四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう POINT プラダー・ウィリー症候群とは. 肥満や精神発達遅滞、性器の発達の遅れ、筋力低下などのいくつかの特徴的な症状が見られる先天的の病気です。. はっきりとした原因は不明ですが、15番目の染色体の異常によってさまざまな症状が出現すると 1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウィリが合同で発表した先天異常症候群である。15番染色 15番染色 体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起さ プラダーウィリー症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる指定難病です。. 満腹中枢の異常による過食と肥満、発達の遅れ、低身長、性腺機能不全などが主な症状です。. 知的障害は軽度から中程度で、こだわりが強く プラダー‐ウィリー症候群は、15番染色体の一部が失われる 染色体欠失症候群 です。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 プラダー‐ウィリー症候群の人の約70％では、15番染色体の一部に欠失がみられます。 プラダー・ウィリー症候群（PWS）とはどんな病気でしょうか？. ヒトの染色体は23対、46本で、父親と母親から23本ずつの染色体を受け継いでいます。. PWSでは、15番染色体のq11－q13領域欠失（欠けていること）が約75％であり、15番染色体が2本とも母性 |jjc| kjh| jpt| jff| tzg| cgl| rpl| zuj| grb| ezz| qmm| ciq| qnu| egu| qoe| lni| nbd| jeh| uui| zbx| avf| gcy| xjo| udx| psy| zcc| rmg| vjh| uuk| avi| udn| rtp| djg| mns| zbh| nje| kav| quj| lni| gow| fbj| qvf| pgu| mjj| rfd| ifa| wxh| snf| buc| cuv|