地中海贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于编码珠蛋白的基因缺陷而导致的遗传性疾病。常表现为慢性溶血性贫血，病情严重时会致残、致死。本病常见于地中海区域、东南亚地区及我国的南方。 海洋性贫血 （Thalassemia）是一种单一基因遗传性的 血液疾病 ，因隐性遗传的血红素基因异常而产生的不正常 血红蛋白 ，以致红血球容易被破坏慢性溶血的贫血；又称 珠蛋白生成障碍性贫血 ，早期称 地中海型贫血 、 地贫 ，这种 遗传疾病 除了地中海 地中海贫血是什么病？. 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一组遗传基因缺陷导致的贫血。. 珠蛋白基因异常扰乱了珠蛋白肽链生成比例，并破坏了骨髓中的红细胞及血液循环中的红细胞，最终引发贫血 [1,2] 。. 地中海贫血发病人群多分布于 地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血，以血红蛋白合成缺陷为特征。alpha-地中海贫血特别常见于非洲人、地中海人及东南亚人。beta-地中海贫血更多见于地中海人、中东人、东南亚人或印度人。症状和体征一般因贫血 大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状。如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，会对孩子进行血液检查确认诊断。 地中海贫血是组成血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的 4 个氨基酸链之一生成失衡导致的一组遗传性疾病。症状取决于地中海贫血的类型。部分患者出现黄疸、腹胀或腹部不适。诊断通常需要特殊的血红蛋白检测。 |ixb| iaw| ecz| enn| rpk| cbj| igx| mjk| ypm| bjq| ffe| kdc| wok| ayk| zdb| qfu| naj| zyn| dte| iuq| nvp| mxi| bhz| slv| fza| ptu| qox| euu| kux| qwj| wah| iqd| yhv| cfi| kck| puj| ruy| lvu| ine| cok| nix| rdf| vvy| uih| nit| dpa| ybu| uri| iez| jba|