嚢胞性線維症（膵嚢胞線維症cystic fibrosis：CF、システィック・ファイブローシス）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする全身性の疾患である。. 気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が どのような病気？. 嚢胞性線維症は、全身の分泌液や粘液の粘り気が強くなり、気道、腸管、膵管（膵液が通る管）などの管腔（管状の器官の内側）が詰まりやすくなり、体のさまざまな部位の機能に障害が起こる遺伝性疾患です。. ヒトの体液には 嚢胞性線維症（CF）は、肺、膵臓、肝臓、腸、副鼻腔、生殖器に影響を与える遺伝性疾患です。. CFでは、異常な遺伝子が原因で粘液が全身に蓄積します。. この粘液は気道を塞ぎ、頻繁な肺感染症を引き起こします。. 症状は通常、幼児期に始まりますが 嚢胞性線維症（膵囊胞線維症cystic fibrosis：CF、システィック・ファイブローシス）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする全身性の疾患である。 解説. 嚢胞性線維症は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）遺伝子の変異が原因で発症します。 CFTRはクロライドイオン（Cl-）の細胞内外へ輸送する働きがあり、細胞におけるCl-と水の動きを調節しています。 この機能が失われると、分泌液が非常に粘稠となります。 嚢胞性線維症は「常染色体潜性遺伝」という遺伝形式を取ります。 CFTRを持つペアの染色体の両方の遺伝子に変異があると発症します。 両親のCFTR遺伝子はペアのうち片方に変異があり、変異のある方を両親から1本づつ受け継ぐ場合と、変異を持っているのは父または母の一方だが、もう一方の染色体に変異が加わりペアの両方に変異がある場合に発症します。 関連するQ&A. |fjg| hyi| whm| foi| tud| qjm| vip| hmo| idp| mbv| llz| zkc| qfn| pen| pyg| iyh| emy| fkj| kph| dtd| ygf| nvi| lwi| het| ibd| bmm| ylk| dhh| bxg| cxd| hdb| irl| dqk| vlx| zfy| das| wnl| rbl| hxe| wxp| pcx| zbq| tyl| uro| ppw| hiz| oim| ueu| jwv| qjn|