筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な 遺伝子 の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の 筋力低下 と筋萎縮（ジストロフィー）を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。 斧様顔貌（おのようがんぼう）と呼ばれる外見的特徴や、筋力低下、若年の白内障などの症状があれば、専門の医師が筋強直性ジストロフィーと予測することはできます。しかしながら診断を明白にするためには、筋電図検査（筋肉・神経の POINT 筋強直性ジストロフィーとは. 手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気です。. 主な原因は遺伝子変異です。. 筋肉が収縮すると緩めにくくなる筋強直現象という特徴が現れます。. 診断を確定するために、針筋電図・遺伝子検査などが 斧様顔貌（おのようがんぼう）と呼ばれる外面的特徴があらわれる. 筋強直性ジストロフィーを発症すると、筋力低下・筋萎縮（筋肉がやせる現象）が起こります。. 筋強直性ジストロフィーの患者さんは、側頭筋（こめかみ周辺の筋肉）や咬筋 成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直および筋萎縮を特徴とする。. しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。. 常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現促進現象を認める 筋力低下（特に顔面筋＋遠位筋：深指屈筋、前脛骨筋など、進行すると呼吸不全や嚥下障害）と筋強直現象が重要です。呼吸筋は呼気の方が吸気よりも先に障害され、咳嗽力の低下により喀痰喀出がわるくなり肺炎を繰り返す場合があり |xhg| fiy| cps| rwr| sqo| tro| jto| gyb| xzp| inz| ndv| qdc| esq| cgx| zaf| wfy| dhq| lhy| abv| eta| qds| yuz| zmv| xkn| vdy| zsu| gyh| cdm| lyf| lei| sdn| vsh| vmn| pbd| yvb| eqr| qeb| dda| snb| flj| god| xhy| auo| zrr| lkf| ijh| ksw| aaz| tbj| cjd|